Bioinformatik
Das Feld der Bioinformatik lässt sich primär in zwei Hauptkategorien eingliedern: Die Verschmelzung von Biotechnologie und Informationstechnologie mit dem Ziel neue Einsichten, Erkenntnisse und Prinzipien der Biologie aufzudecken (NCBI) und der Wissenschaft, biologische Daten mit Hilfe von leistungsstarken Computern zu managen und zu analysieren. Hierunter fällt die Analyse von genomischen Daten (ORNL).
In der PathoNext GmbH werden diese beiden Felder kombiniert, indem wir die Analyse und das Management von genomischen Daten mit Hilfe verschiedenster Software durchführen. Zum einen werden firmeneigene Gen-Panels für die Diagnostik diverser Entitäten designt und optimiert. Zum anderen verwendet die PathoNext GmbH automatisierte Pipelines, um die selbigen zu analysieren und zu managen. Dies ist durch selbst entwickelte Shell-Skripte, der CLC Genomics Workbench, des CLC Genomics Servers sowie dem für unsere Zwecke optimierten LIMS GEPADO möglich. Die Datenanlyse und Datenaufbewahrung wird vor allem für unsere NGS-Panels angewandt und ist Bestandteil der DAkkS- Akkreditierung nach DIN ISO 17025. Ein weiterer Schwerpunkt unserer Tätigkeit ist die Aufbereitung und Visualisierung individueller Fragestellungen anhand von verschiedensten R-Skripten.
Wir bieten eine umfassende Datenanalyse für unsere NGS-Panels Dx, für Exom- und Genomsequenzierungsdaten. Für unsere Analyse-Pipelines nutzen wir die CLC Genomics Workbench/Server und Open-Source Software und ermöglichen die Detektion von:
Keimbahnvarianten
(seltenen) somatischen Mutationen
strukturelle Variationen
Tumorvaraianten im Vergleich zur Normalprobe
Veränderung der Kopienzahl
Fusionsgenen
Die detektierten Varianten werden annotiert und mit verschiedenen Datenbanken (z.B. ExAC, ClinVar, dbsnp, Cosmic) abgeglichen.
Das menschliche Mikrobiom spielt eine essentielle Rolle für die Gesundheit. Für die Analyse von Mikrobiom-Sequenzierdaten aus 16S- oder Gesamt-Metagenom-Projekten bieten wir verschiedene bioinformatische Lösungen zur:
Bestimmung der mikrobiellen Zusammensetzung der Proben (Taxonomische Klassifizierung)
Erkennung von infektiösen Keimen
Bestimmung der mikrobiellen Diversität und Speziesabundanz
Analyse von antibakterieller Resistenzgenen und -marker
Dysbiose-Index Analysen.
Die bioinformatische Auswertung ermöglicht unter anderem vorhandene pathogene Keime zu identifizieren oder Änderungen in der Mikrobiomzusammensetzung zu erkennen.
Biostatistik
Bei der Pathonext GmbH ist die biostatistische Analyse ein wesentlicher Bestanteil unserer täglichen klinischen Diagnostik und Forschung. Als akkreditiertes Unternehmen für molekulare Pathologie müssen wir die Zuverlässigkeit unserer Ergebnisse jederzeit gewährleisten. Dazu überwachen wir die Daten und Ergebnisse aus unserem Labor mit Hilfe von validierten Prozessen, die an jede Untersuchung angepasst sind. Wir verknüpfen verschiedene Informationsquellen (z.B. molekular und klinisch), um das bestmögliche Ergebnis im Sinne des Patienten aus den Daten zu erhalten.
Biostatistik wird erfolgreich in unserer Routine eingesetzt, um zum Beispiel die genomische Abdeckung unserer Zielregionen graphisch darzustellen. Dies kommt vor allen im Qualitätsmanagement zum Tragen (bei der Etablierung, Validierung und fortlaufende Qualitätskontrolle). Des Weiteren nutzen wir diese Information, um eventuellen Kopienzahlvariationen in Zielgenen zu detektieren. Die Visualisierung und Normalisierung der Daten erfolgen mittels eigen entwickelten Softwareroutinen.
Unsere aktuelle Forschung und Entwicklung profitiert ebenfalls von der Nutzung solcher biostatistischen Methoden für die interne Entwicklung, sowie für kundenspezifischen Analysen im Rahmen wissenschaftlicher Kooperationen. Unser Kompetenzportfolio umfasst Modellierung (Überlebensanalyse, lineare Modelle), Dimensionalitätsreduktionsmethoden (z.B. PCA) und viele verschiedene Graphische Aufbereitung der Daten (z.B. Boxplots, Heatmaps). Basierend auf unserer umfassenden Erfahrung wurden zum Beispiel Algorithmen zur Bewertung verschiedener Behandlung- oder Risikofaktoren, zum Monitoring der Tumor und zum Identifizieren bestimmter Pathogener Keime entwickelt
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass unsere Expertise in der Biostatistik eine strenge Kontrolle der in der Routine verwendeten Protokolle ermöglicht und die Möglichkeit bietet, maßgeschneiderte Lösungen für Ihre Projekte in der Molekulardiagnostik anzubieten.
Wir freuen uns, Sie bei der Analyse Ihres Projektes zu beraten und zu unterstützen. Sprechen Sie uns an!